Estudo clínico e citogenético em homens estéreis / Clinical and cytogenetics studies in sterile men

RESUMO

OBJETIVOS: O objetivo foi investigar os aspectos etiológicos da esterilidade e/ou infertilidade masculina humana. CASUISTICA E MÉTODOS: Foram avaliados clínica, histopatológica e citogeneticamente 20 indivíduos estéreis que apresentavam hipótese diagnóstica de alteraçäo testicular. O estudo citogenético foi realizado em células somáticas (cultura de linfócitos) e em células germinativas (foram estudados os cromossomos meióticos a partir da biópsia testicular). RESULTADOS: As patologias genéticas foram detectadas em 35 por cento e as näo genéticas (ambientais) em 15 por cento dos pacientes, sendo que em 50 por cento da amostra näo foi possível a elucidaçäo da causa da alteraçäo da fertilidade através da metodologia utilizada. Entre os 7 casos de patologias genéticas, três corresponderam a doença monogênica que altera o pareamento cromossômico meiótico (dissinapse), três pacientes apresentaram a doença monogênica da aplasia de células germinativas e uma paciente apresentou uma aberraçäo cromossômica clássica (mosaico 46,XY/47,XY,+mar). Na etiologia ambiental ficou evidenciada a importância dos fatores infecciosos. CONCLUSöES: Este estudo mostra a importância do estudo clínico, histopatológico e genético na elucidaçäo da etiologia da esterilidade e/ou infertilidade masculina, antes do paciente ser submetido as técnicas de reproduçäo assistida.