Proceso para el diagnóstico de una inmunodeficiencia primaria / Primary immunodeficiency evaluation procedure

RESUMEN

Las inmunodeficiencias primarias son un grupo de entidades patológicas que se caracterizan por presentar errores en los mecanismos de defensa, específicos o inespecíficos, debidos a la imposibilidad para el reconocimiento antigénico, la alteración de las interconexiones entre los elementos del sistema inmunológico o la ausencia de los mecanismos efectos del sistema, ocasionado por alteraciones genéticas. El estudio de un paciente en quien se sospecha una inmunodeficiencia primaria consiste en determinar la fase o etapa de la inmunología y el elemento de ésta que se encuentra afectada. En el presente trabajo se propone, esquemáticamente, un procedimiento para la metodización del estudio de las inmunodeficiencias primarias conducente al diagnóstico precoz y al tratamiento oportuno de estas entidades, a propósito del análisis de la historia clínica de un lactante atendido en el Servicio de Pediatría del Hospital Universitario de Los Andes. Durante su enfermedad febril originada en una eventual infección respiratoria que evolucionó torpidamente, se comprobó la presencia de niveles elevados de IgM e indetectables de IgG e IgA y en el estudio necrópsico ausencia de centros germinales linfáticos e hipertrofia de la pulpa blanca esplénica como ha sido descrito en el Síndrome Hiper IgM