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Clinical and molecular studies in five Brazilian cases of Friedreich ataxia
Schwartz, Ida V. D; Jardim, Laura B; Puga, Ana C. S; Cocozza, Sérgio; Leistner, Sandra; Lima, Luciane C.
  • Schwartz, Ida V. D; Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica.
  • Jardim, Laura B; Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Departamento de Medicina Interna.
  • Puga, Ana C. S; Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica.
  • Cocozza, Sérgio; Universidade Federico II. Departamento de Biologia Celular e Molecular.
  • Leistner, Sandra; Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica.
  • Lima, Luciane C; Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica.
Arq. neuropsiquiatr ; 57(1): 1-5, mar. 1999. ilus
Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-231868
RESUMO
Friedreich ataxia (FRDA), the most commom autosomal recessive ataxia, is caused in 94 per cent of cases by homozygous expansions of an unstable GAA repeat localised in intron 1 of the X25 gene. We have investigated this mutation in five Brazilian patients four with typical FRDA findings and one patient with atypical manifestations, who was considered to have some other form of cerebellar ataxia with retained reflexes. The GAA expansion was detected in all these patients. The confirmation of FRDA diagnosis in the atypical case may be pointing out, as in other reports, that clinical spectrum of Friedreich's ataxia is broader than previously recognised and includes cases with intact tendon reflexes.
Assuntos
Texto completo: DisponíveL Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Ataxia de Friedreich Limite: Adulto / Criança / Feminino / Humanos / Masculino País/Região como assunto: América do Sul / Brasil Idioma: Inglês Revista: Arq. neuropsiquiatr Assunto da revista: Neurologia / Psiquiatria Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil

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