Síndrome de Cockayne: relato de caso / Cockayne syndrome: case report
Arq. neuropsiquiatr
;
57(1): 106-10, mar. 1999. ilus, tab
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-231888
RESUMO
Apresenta-se um caso de síndrome de Cockayne, definem-se os critérios diagnósticos e identificam-se as complicaçoes desta síndrome. Os critérios para diagnóstico deste quadro sao crescimento pobre, observado desde a vida intra-uterina, anormalidades neurológicas (desde o nascimento), perda auditiva neurossensorial, catarata (aparecimento nos primeiros 3 anos), anomalias estruturais congênitas do olho, retinopatia pigmentosa, fotossensibilidade cutânea, cáries dentárias, vida média de 12-13 anos (pode chegar aos 20 anos). O largo espectro de sintomas e sua severidade indicam distúrbio bioquímico e genético raro, de herança autossômica recessiva.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Síndrome de Cockayne
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Português
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Assunto da revista:
Neurologia
/
Psiquiatria
Ano de publicação:
1999
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
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