Epilepsia Mioclónica Juvenil (Síndrome de Janz) / Juvenile Myoclonic Epilepsy

RESUMEN

Las convulsiones mioclónicas representan uno de los tipos de epilepsia, que aunque poco frecuentes, son importantes en la infancia. La epilepsia mioclónica juvenil es un síndrome epiléptico generalizado que ocurre en el 2.7 a 11 por ciento de todos los síndromes convulsivos en pediatría; puede tener un inicio tan temprano comolos ocho años y tan tardío como 24 y 40 años. Se caracteriza por sacudidas mioclónicas al despertar, ausencias típicas y crisis tónico-clónicas generalizadas, exploración neurológica normal y anomalías típicas en el electroencefalograma; la caída recordada y la conciencia es conservada durante el ataque. Los factores desencadenantes pueden ser detectados en el 93 por ciento de los pacientes y deben ser evitados. El fármaco de elección es el ácido valproico; este permite controlar las crisis en el 64 a 90 por ciento de los casos. En ocasiones se utiliza la terapia multidroga, principalmente cuando la respuesta clínica al ácido valproico como monoterapia no es la adecuada. El riesgo de recidivas, al interrumpir la farmacoterapia es de 75 a 100 por ciento