Anillo del cromosoma 18 en un lactante con cariotipo 46, XY/46, XY, r(18), hijo de madre con mosaicismo para el anillo cromosómico / An [46,XY/46 XY,r(18)] infant born from a mother with r(18) mosaicism
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
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55(9): 505-10, sept. 1998. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-232892
RESUMEN
Introducción. La alteración autosómica por una formación en anillo del cromosoma 18 es una aberración poco frecuente que se encuentra en relación con malformaciones fenotípicas, aunadas a problemas neurológicos, anormalidades óseas en extremidades y deficiencia de hormona de crecimiento. Caso clínico. Se presenta un paciente masculino de 3 meses de edad con dismorfias craneofaciales treboliformes con suturas cerradas, frente amplia ovoide, comisuras palpebrales pequeñas y ambigüedad de genitales, extremidades con manos pequeñas, dedos sobrepuestos, pies pequeños, ortejos con sindactilia bilateral. El paciente presentó 2 líneas celulares, con una fórmula cromosómica en mosaico 46,XY/46,XY, r(18). La madre del paciente tiene también mosaico para el cromosoma en anillo. Conclusión. Dentro de las alteraciones cromosómicas, el anillo del cromosoma autosómico número 18 es rara, las principales alteraciones fenotípicas en este estudio estuvieron relacionadas con el desarrollo neurológico, genital y de las extremidades
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Cromossomos em Anel
/
Anormalidades Múltiplas
/
Cromossomos Humanos Par 18
/
Aberrações Cromossômicas
/
Mosaicismo
Limite:
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
/
Recém-Nascido
Idioma:
Espanhol
Revista:
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
1998
Tipo de documento:
Artigo
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