Talassemia alfa: aspectos genéticos / Alpha talassemia: genetic aspects

RESUMO

A talassemia alfa pode ser definida como anemia hemolítica resultante de um defeito bioquímico que provoca a deficiência da síntese de cadeias globínicas alfa. As principais manifestações clínicas decorrentes da talassemia alfa são a doença de HbH e a hidropisia fetal. Indivíduos normais apresentam dois genes alfa em cada cromossomo 16 do conjunto diplóide (alfa alfa/alfa alfa), enquanto que os portadores silenciosos apresentam três alfa alfa alfa/-alfa ou no traço de talassemia alfa dois -alfa/alfa genes alfa com expressão normal. Assim o genótipo mais freqüentemente encontrado na doença de HbH é --/-alfa e o de hidropisia fetal é --/--. Em algumas regiões, somente a forma -alfa aparece com relativa freqüência e, embora os indivíduos -alfa/alfa alfa e -alfa/-alfa sejam comuns, a doença de HbH e a hidropsia fetal não ocorrem.