Geleophysic dysplasia - Report on two sibs

Boy, Raquel; Llerena, Juan; Pimentel, Márcia Mattos Gonçalves; Almeida, José Carlos Cabral de

Boy, Raquel; Llerena, Juan; Pimentel, Márcia Mattos Gonçalves; Almeida, José Carlos Cabral de.

Boy, Raquel; UERJ. Serviço de Genética Humana.
Llerena, Juan; FIOCRUZ. Centro de Genética Médica.
Pimentel, Márcia Mattos Gonçalves; UERJ. Serviço de Genética Humana.
Almeida, José Carlos Cabral de; FIOCRUZ. Centro de Genética Médica.

Genet. mol. biol ; 21(1): 159-62, Mar. 1998. ilus, tab

Artigo em Inglês | LILACS | ID: lil-238893

RESUMO

RESUMO

Os autores descrevem dois novos casos de displasia Geleofísica em irmäos, uma doença autossômica recessiva rara do metabolismo de glicoproteínas cujo defeito básico ainda näo foi determinado.

Assuntos

Humanos; Masculino; Feminino; Recém-Nascido; Pré-Escolar; Criança; Anormalidades Múltiplas/genética; Aberrações Cromossômicas; Face; Deformidades Congênitas do Pé; Glicoproteínas/metabolismo; Transtornos do Crescimento; Deformidades Congênitas da Mão

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Texto completo: DisponíveL Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Aberrações Cromossômicas Limite: Criança / Criança, pré-escolar / Feminino / Humanos / Masculino / Recém-Nascido Idioma: Inglês Revista: Genet. mol. biol Assunto da revista: Genética Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Artigo

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