Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome (BPES) and cleft lip and palate. Report of two Brazilian families
Genet. mol. biol
;
21(2): 259-62, Jun. 1998. ilus, tab
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-238895
RESUMO
Os autores descrevem uma menina e um menino com a síndrome de blefarofimose, ptose e epicanto inverso (BPES). A menina apresentou fissura de palato e o menino mostrou fissura de lábio e palato como sinais clínicos adicionais. Ambos mostraram recorrência familial em quatro e três geraçöes, respectivamente. Outros membros de ambas as famílias apresentaram também blefarofimose, ptose e epicanto inverso, mas sem envolvimento de lábio e palato. Näo existem sinais clínicos adicionais nem infertilidade nestes pacientes. De acordo com o nosso conhecimento, este é o primeiro relato de fissura de lábio e palato registrada como sinal adicional na síndrome BPES.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Blefaroptose
/
Blefarofimose
Limite:
Adulto
/
Criança
/
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
/
Recém-Nascido
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Brasil
Idioma:
Inglês
Revista:
Genet. mol. biol
Assunto da revista:
Genética
Ano de publicação:
1998
Tipo de documento:
Artigo
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