A viable fetus presenting 68, XX[73]/69, XXX[27] triploid mosaicism
Genet. mol. biol
;
21(3): 307-10, Sept. 1998. ilus, tab
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-238901
RESUMO
A triploidia é uma anomalia cromossômica comum encontrada em 1 a 2 por cento das gestaçöes clinicamente reconhecidas e em cerca de 15 a 20 por cento dos abortos espontâneos de causa cromossômica. Em aproximadamente 5 por cento dos casos, uma aneuploidia pode estar também associada (Boué et al., 1985). Descrevemos um recém-nascido do sexo feminino, prematuro (30 semanas de idade gestacional), com microcefalia, dismorfias faciais e alteraçöes de membros, que foi a óbito com 1 dia de vida por insuficiência respiratória. O exame anátomo-patológico da placenta revelou alteraçöes compatíveis com degeneraçäo molar. A necrópsia da criança näo evidenciou malformaçöes internas. A análise citogenética de 100 metástases, obtidas a partir de cultura de tecido renal, evidenciou cariótipo 68,XX[73]/69,XXX[27]. Apenas 9 casos de triploidia 68,XX foram descritos anteriormente, sendo 7 em abortos, 1 em feto de 21 semanas e 1 em recém-nascido a termo. Consideramos que este estudo seja o primeiro da literatura relatando a ocorrência de mosaicismo 69,XXX/68,XX em um recém-nascido vivo. Os autores discutem os achados clínicos e os possíveis mecanismos envolvidos nesta aberraçäo cromossômica.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Cromossomo X
/
Anormalidades Múltiplas
/
Aberrações Cromossômicas
Limite:
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
/
Recém-Nascido
/
Gravidez
Idioma:
Inglês
Revista:
Genet. mol. biol
Assunto da revista:
Genética
Ano de publicação:
1998
Tipo de documento:
Artigo
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