Mild clinical expression of S-ß thalassemia in a Brazilian patient with the ß+ IVS-I- (T C) mutation
Genet. mol. biol
;
21(4): 431-3, Dec. 1998. ilus, tab
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-238907
RESUMO
Nós caracterizamos a base molecular da talassemia ß em uma paciente negra brasileira, de 8 anos de idade, com um quadro clínico extremamente benigno de S-ß+ talassemia. A paciente tinha uma hemoglobina total de 10,1 g/dl, com 57 por cento de HbS. O sequenciamento direto do DNA, amplificado por PCR, revelou que a paciente é heterozigota da mutaçäo ß+IVS-I-6 (T C). Esta mutaçäo, algumas vezes referida como o tipo português de talassemia, foi encontrada em associaçäo com o polimorfismo C T no codon 2 do gene ß e, de nosso conhecimento, näo havia sido previamente descrita na populçäo negra brasileira.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Reação em Cadeia da Polimerase
/
Análise de Sequência de DNA
/
Talassemia beta
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
/
Lactente
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Brasil
Idioma:
Inglês
Revista:
Genet. mol. biol
Assunto da revista:
Genética
Ano de publicação:
1998
Tipo de documento:
Artigo
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