Displasia torácica asfixiante (síndrome de Jeune): relato de dois casos em irmãos / Asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome): report of two cases in brothers

RESUMO

A displasia torácica asfixiante (DTA) ou síndrome de Jeune é uma condiçäo rara de herança autossômica recessiva e prognóstico geralmente ruim, pelo rápido desenvolvimento de insuficiência respiratória restritiva. A fisiopatologia se baseia em um distúrbio da ossificaçäo endocondral, com reduçäo das dimensöes da caixa torácica, baixa estatura com membros curtos, e alteraçöes pélvicas e falangeanas. Pode haver associaçäo com alteraçöes renais e hepáticas, evoluindo para insuficiência renal progressiva nos casos em que a deformidade torácica näo for o fator limitante da sobrevida. Neste artigo descrevemos dois casos familiares de DTA e relatamos uma breve revisäo bibliográfica do assunto, destacando a importância do diagnóstico precoce, que permite antecipar a evoluçäo clínica, bem como evitar o óbito precoce, pelo emprego de novas técnicas de expansäo da caixa torácica