Anillo cromosómico del 13, presentación de un caso / Ring chromosome 13. A case report

RESUMEN

El anillo cromosómico del 13 fue inicialmente descrito en los años setenta y desde entonces se han publicado cerca de 30 casos que han mostrado amplia variabilidad en la expresión clínica, desde anencefalia, múltiples malformaciones y muerte fetal, hasta hipotrofia, acompañada de dismorfias; la magnitud del impacto clínico parece estar relacionada con el material cromosómico involucrado. El presente artículo muestra el caso de una lactante cuyas malformaciones clínicas son sumamente leves e imprecisas, pero que afectan el crecimiento y desarrollo, presentando un importante reto diagnóstico. La paciente fue estudiada a los 55 días de nacida; no presentaba antecedentes prenatales de importancia; su registro de perímetro cefálico fue bajo desde el nacimiento, además de presentar irritabilidad, somnolencia y vómito; a la exploración física se observaron dismorfias faciales, hernia umbilical y desequilibrio hidroelectrolítico; se le practicaron estudios metabólicos, tomográficos, ultrasonográficos, radiográficos y genéticos, y finalmente abordaje quirúrgico de vesicostomía que mejoró el cuadro. Actualmente se encuentra en programa de estimulación temprana. Se presenta este caso con el objeto de mostrar sus características fenotípicas, en especial los datos clínicos no descritos previamente en la literatura internacional; la diversidad de cuadros clínicos obliga a practicar estudios citogenéticos de alta resolución