Prevención secundaria de errores congénitos del metabolismo : pesquisa neonatal / Secondary prevention of inborn errors of metabolism : neonatal screening
Bol. Acad. Nac. Med. B.Aires
;
76(2): 477-97, jul.-dic. 1998. tab, graf
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-241297
RESUMEN
Introducción:
Comunicamos nuestra experiencia desde 8/1995 al 12/1997, en la implementación de la pesquisa neonatal de hipotiroidismo congénito (HC) y fenilcetonuria (PKU). Material yMétodos:
Se estudiaron todos los recién nacidos estudiados en la Fundación de Endocrinología Infantil (FEI), subdivididos en dos grupos a) pesquisa neonatal masiva realizada en todos los recién nacidos al alta en la maternidad, b) pesquisa por demanda espontánea solicitada por padres y pediatras. La detección se realiza con determinación de TSH en papel de filtro en sangre de talón o cordón para HC y para PKU con dosaje de fenilalanina por el método de Guthrie. La etiología del HC se determinó por centellograma con Tc 99 vía oral. El CD/CI se valoró con test de Gessell (hasta 36 meses), Termann Merrill (3 a 5 años) y Wisc-R (III) (>5 años).Resultados:
En 244.364 niños de pesquisa neonatal masiva se detectaron 71 HC definitivos (frecuencia 13441) (cobertura 98 por ciento, rellamado 0.08 por ciento). Por demanda espontánea, en 313.195 niños (90 por ciento <1 mes de vida) se detectaron 175 HC. La etiología fue atireosis 36 por ciento, ectopía 46 por ciento y glándula eutópica 18 por ciento. La valoración madurativa mostró CD (XñDE) 1er. año (n=45) 100.24 ñ 9.5; 2do. año (n=38) 97 ñ 10; 3er. año (n=31) 96.5 ñ 10. El CI (X ñ DE) entre 3 y 5 años (n=26) 95.4 ñ 12 vs grupo control (n=21) 102.4 ñ 11 (p.NS). En el mismo período se detectaron 113218 niños con PKU y 19913 hiperfenilalaninémicos. Con tratamiento adecuado los niños detectados en forma temprana evolucionan normalmente.Conclusión:
el diagnóstico de HC y PKU en el contexto de un programa de pesquisa neonatal garantiza a todos los niños detectados un diagnóstico correcto y temprano, rápida localización, adecuado tratamiento y control lo que lleva a un buen desarrollo madurativo.
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Fenilalanina
/
Fenilcetonúrias
/
Diagnóstico Pré-Natal
/
Anormalidades Congênitas
/
Tireotropina
/
Subunidade alfa de Hormônios Glicoproteicos
/
Medicina Preventiva
/
Hipotireoidismo
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
/
Recém-Nascido
Idioma:
Espanhol
Revista:
Bol. Acad. Nac. Med. B.Aires
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
1998
Tipo de documento:
Artigo
/
Congresso e conferência
País de afiliação:
Argentina
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