Doença de Conradi (condrodisplasia pontuada congênita): relato de caso / Conradi's disease (chondrodysplasia congenita punctata): a case report

RESUMO

A doença de Conradi ou condrodisplasia pontuada congênita) é defeito multissistêmico com alteraçöes em órgäos como pele, ossos, olhos e coraçäo. Os autores relatam um caso dessa rara entidade acompanhado desde o nascimento até um ano de idade. Trata-se de criança do sexo feminino com lesöes cutâneas características desde o nascimento (eritrodermia ictiosiforme com escamas ásperas, aderentes e onduladas) que apresentaram melhora espontânea e resultaram em atrofia folicular. Os cabelos permaneceram rarefeitos, ásperos e foscos. Também foram observados encurtamento dos membros, luxaçäo coxofemoral bilateral, escoliose, palato ogival e epicanto. O desenvolvimento psicomotor e a expectativa de vida eram normais, e a paciente foi entäo classificada como portadora de condrodisplasia congênita pontuada dominante ligada ao X (Happle)