Incremento en la detección de mutaciones del gen NF2 en Meningiomas y Neurinomas mediante el análisis del Polimorfismo en la conformación de la cadena sencilla (SSCP) del ADN / Increase in the detection of mutations of gene NF2 in meningiomas and neurinomas by means of the analysis of the polymorphism in the conformation of the simple chain (SSCP) of the DNA
Metro cienc
;
6(3): 23-8, nov. 1997. tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-249786
RESUMEN
Expone que la neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es una enfermedad caracterizada por una predisposición a desarrollar múltiples tumores del sistema nervioso central, especialmente neurinomas y menigiomas. Se ha propuesto que algunos tumores esporádicos y tumores asociados a NF2 pueden ser el producto de la inactivación del gen NF2. Se analizaron 83 meningiomas esporádicos y 26 neurinomas esporádicos para el estudio de mutaciones del NF2 por la técnica de PCR-SSCP (polimorfismo en la conformación de la cadena de la polimerasa), identificando 16 casos alterados en 4 de 6 exones estudiados. Con el fin de aumentar la sensibilidad de la SSCP se modificaron las condiciones de los geles, incrementando de aproximadamente 75xcto a un 90xcto la eficiencia en la detección de mutaciones. Este constituye el primer estudio encaminado a optimar la SSCP para cada exón del gen NF2.
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Neurofibromatose 2
/
Meningioma
/
Neurilemoma
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Metro cienc
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
1997
Tipo de documento:
Artigo
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