Retinosis pigmentaria: Análisis genético / Pigmentary retinopathy. Genetic analysis

RESUMEN

Se realizó una revisión retrospectiva en el Servicio de Genética de la APEC de 38 pacientes con Dx. de Retinosis pigmentaria, que acudieron en el periodo comprendido entre Septiembre de 1995 y Diciembre de 1996. Se evaluó la frecuencia de las diferentes formas hereditarias y su comparación con otras poblaciones, la edad de inicio, la capacidad visual actual y la incidencia de catarata en cada grupo. Se confirma que la evolución y el pronóstico son variables según el patrón hereditario, siendo generalmente más severa la forma autosómica recesiva y los casos esporádicos. Las formas autosómico dominantes son heterogéneas y las formas sindromáticas varían según el síndrome en cuestión. El estudio clínico y familiar son nuestra base para asesoramiento genético