Caracterización patogénica de los recién nacidos con malformaciones múltiples / Pathogenic characterization of the newborns with multiple malformations

RESUMEN

El Registro Cubano de Malformaciones Congénitas (RECUMAC) ha analizado 520 578 recién nacidos en 36 hospitales ginecobstétricos de 13 provincias de Cuba en un período de 12 años (de marzo de 1985 a diciembre de 1996), en el cual la prevalencia de malformaciones congénitas al nacimiento es de 179,8 por 10 000 nacimientos. El 24,6 porciento de los casos presentó 2 ó más malformaciones asociadas entre sí. Se realizó la clasificación de los multimalformados y los síndromes resultaron ser los más frecuentes. Entre los cromosómicos, el síndrome de Down ocupó el primer lugar, con una prevalencia al nacimiento de 7,8 por 10 000 nacimientos. En relación con los monogénicos heredados con modelos autosómicos dominante y recesivo la acondroplasia y el albinismo presentaron el mayor número de casos para una prevalencia al nacimiento de 0,44 y 0,21 por 10 000 nacimientos, respectivamente