Síndrome de Down: A propósito de 2 familias portadoras de translocación 14, 21 / Down syndrome: Appropos of 2 families carriers of translocation 14, 21
Rev. cuba. pediatr
;
71(1): 43-48, 1999. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-252771
RESUMEN
El síndrome de Down constituye la anomalía cromosómica más frecuente en humanos. En este trabajo se presentan 2 familias portadoras de translocación 14;21 con niños afectados. Para el diagnóstico se realizaron los estudios citogenéticos con la utilización de la microtécnica de cultivo. Se hizo análisis segregacional de los portadores. Se confirmó la existencia de la translocación en 4 miembros de 3 generaciones en la familia 1 y en 3 miembros de 2 generaciones en la familia 2. Se discuten los resultados y se destaca la importancia de la detección de portadores, principalmente de aquéllos en edad reproductiva
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Translocação Genética
/
Síndrome de Down
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. cuba. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
1999
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Cuba
Instituição/País de afiliação:
Centro Nacional de Genética Médica. Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana (ISCM-H)/CU
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