Displasia cráneometafisiaria. Análisis radiológico de las variantes autosómica dominante y recesiva: Informe de dos pacientes / Craniometaphyseal displasia. Radiological study of two patients with autosomal dominant and recesive form
Rev. mex. radiol
;
53(2): 73-9, abr.-jun. 1999. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-254567
RESUMEN
Introducción:
La Displasia Cráneo Metafisiaria (DCM) es una enfermedad genética del metabolismo óseo, caracterizada por hiperostosis del cráneo, esclerosis de la cara y deformidad metafisiaria en los huesos largos. Existen dos tipos de variantes, que se diferencian por su modo de herencia en Autosómica Dominante y Autosómica Recesiva. El objeto del presente trabajo es determinar si existen diferencias clínicas y radiográficas entre ambos tipos, a fin de brindar un adecuado asesoramiento genético. Material yMétodos:
Se presentan los dos espectros de la patología, con fotografías clínicas, historia clínica y estudios radiográficos (radiografías simples y tomografía axial computarizada con reconstrucción tridimencional). Una paciente femenina de 10 años y un masculino de 17 años de edad. Ambos comparten las mismas características clínicas pero en diferente severidad macrocráneo, desproporción cráneo-cara, facies grotesca, falta de expresión facial, ensanchamiento mandibular y datos de engrosamiento óseo del tórax. Radiográficamente manifiestan hiperostosis de la base y bóveda craneana, y ensanchamiento de las metáfisis de los huesos largos.Conclusiones:
Se enfatiza que el análisis clínico, radiográfico y tomográfico de estos pacientes y sus progenitores, son parámetros útiles para orientar hacia el tipo de herencia
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Doenças do Desenvolvimento Ósseo
/
Hiperostose
/
Transtornos Craniomandibulares
/
Doenças Genéticas Inatas
Limite:
Adolescente
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. mex. radiol
Assunto da revista:
Diagnóstico por Imagem
/
Radiologia
Ano de publicação:
1999
Tipo de documento:
Artigo
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