Mixoploidía diploide-tetraploide: primer reporte en nuestro medio

Pimentel Benítez, Héctor; Lantigua Curz, Aracely; Quiñones Maza, Olga

Mixoploidía diploide-tetraploide: primer reporte en nuestro medio / Diploid-tetraploid mixoploidy: first report in our environment

Pimentel Benítez, Héctor; Lantigua Curz, Aracely; Quiñones Maza, Olga.

Pimentel Benítez, Héctor; Centro Nacional de Genética Médica.Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana.
Lantigua Curz, Aracely; Centro Nacional de Genética Médica.Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana.
Quiñones Maza, Olga; Centro Nacional de Genética Médica.Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana.

Rev. cuba. pediatr ; 71(3): 168-73, 1999. graf

Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-254787

RESUMEN

RESUMEN

Se presenta un caso de mixoploidía diploide-tetraploide, con ligeros signos clínicos pertenecientes a esta condición de la poliploidía en humanos. Estudios citogenéticos a partir de cultivos de sangre periférica y fibroblastos de piel permitieron establecer lafórmula cromosómica 46,XX/92XXXX en la paciente. Se realiza correlación fenotipo-cariotipo, así como su presentación clínica. Este estudio de casos ayuda a enriquecer el conocimiento sobre esta condición, contribuye a su mejor diagnóstico y a dilucidar la etiología de síndromes malformativos inespecíficos

Assuntos

Deficiência Intelectual; Mosaicismo; Poliploidia

Texto completo

Imprimir

XML

Buscar no Google

Texto completo: DisponíveL Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Poliploidia / Deficiência Intelectual / Mosaicismo Idioma: Espanhol Revista: Rev. cuba. pediatr Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Artigo

Similares

MEDLINE

LILACS

LIS

Texto completo

Imprimir

XML

Buscar no Google