Síndrome de Alport - possibilidade de diagnóstico em pacientes reanis crônicos / Alport syndrome diagnostic possibility in patients with chronic renal diseases

RESUMO

È relatado um caso de síndrome de Alport, sexo masculino, 20 anos de idade. Apresentando lenticone anterior bilateral, alterações retinianas, surdez neurosensorial e insuficiência renal crônica. A hipótese diagnóstica de síndrome de Alport foi aventada e confirmada após intensa investigação nefrológica incluindo biópsia reanl, face as alterações oftalmológicas, após exame biomicroscópico. É alertado a importância do diagnóstico, visto que estes pacientes geralmente encontram-se em unidades de nefrologia e, muitas vezes, sem diagnóstico etiólogico, apesar de investigação intensa