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Síndrome del X-frágil.Actualización clínica y diagnóstica / Fragile X syndrome: clinical and diagnostical update
Arberas, Claudia; Labonia, Nestor.
  • Arberas, Claudia; Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutierrez. Sección de Genética.
  • Labonia, Nestor; Fundación para el Estudio de las enfermedades Neurometabólicas. Departamento de Biología Molecular.
Arch. argent. pediatr ; 92(3): 165-77, jun. 1994. ilus, graf
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-258423
RESUMEN
El síndrome de Martin Bell o del cromosoma X frágil es la causa de retardo mental monogémica más frecuente.Presenta un modo de herencia semidominante ligado al X,siendo los varones los individuos mayormente afectados.Existen no obstante,mujeres con cierto compromiso intelectual y varones transmisores normales.En los último años se han podido comprender acabadamente los mecanismos moleculares subyacentes,situándose el locus responsable en la zona Xq27.3.Hasta la catualidad el diagnóstico se basaba en la detección de una fragilidad de dicho cromosoma,técnica que sólo pone en evidencia el defecto en los sujetos afectados y en el 50 por ciento de las mujeres portadoras.La genética molecular ha contribuido en la detección de las portadoras asintomáticas,en la realización de diagnóstico prenatal y en el asesoramiento genético de familias en riesgo.Informamos las características clínicas de esta enfermedad,sus aspectos moleculares y su aplicación en la práctica médica cotidiana
Assuntos
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Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Cromossomo X / Angina Microvascular / Genética Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Criança Idioma: Espanhol Revista: Arch. argent. pediatr Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 1994 Tipo de documento: Artigo

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