Frequency and association of NOR's in a family carrying a pericentric inversion of chromosome 14.

RESUMEN

Hemos detectado una familia de tres generaciones a la que pertenecian cuatro miembros, fenotipicamente normales, y una nina propositus con retardo mental, todos ellos portadores de una inversion pericentrica en uno de los cromosomas numero 14; se les practico la tecnica de tincion con plata con el proposito de conocer si el cromosoma invertido tenia de tincion con plata con el proposito de conocer si el cromosoma invertido tenia actividad en sus NOR's, al mismo tiempo evaluar la frecuencia con la cual este cromosoma formaba asociacion NOR's. Se encontro que en todos los individuos este comosoma invertido fue positivo para la tincion de plata y el prosito presento la menor cantidad promedio de tincion asi como tambien la frecuencia de asociacion de NOR's. Igualmente se encontro una correlacion positiva entre el total del numero de cromosomas Ag (+) y el numero total de cromosomas asociados, asi como el porcentaje de asociacion del cromosoma invertido y su cantidad de tincion con plata, siendo el cromosoma anormal de la propositus el que presento las frecuencias mas bajas, esta observaciones sugieren una posible perdida de material cromosomico debido a una "aneusomie de recombinasio" durante el proceso de gametogenesis en su madre