Doença de Pompe ou glicogenose tipo IIa / Pompe's disease or type IIa glycogenosis
Arq. bras. cardiol
;
73(5): 435-40, Nov. 1999. ilus
Artigo
em Inglês, Português
| LILACS
| ID: lil-261165
ABSTRACT
This is the report of a five-month-old child presenting clinical evidence of Pompe's disease severe hypotonicity, hyporeflexia and congestive heart failure. The ECG showed a short PR interval, the chest radiography disclosed marked cardiomegaly, and the echocardiogram revealed marked left ventricular hypertrophy - the most typical finding of this disease. A skeletal muscle biopsy led to final diagnosis, because in the histopathologic study marked increased glycogen accumulation was evident. Death occurred two months after symptom onset.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Lactente
Idioma:
Inglês
/
Português
Revista:
Arq. bras. cardiol
Assunto da revista:
Cardiologia
Ano de publicação:
1999
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
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