Enfermedad de Gaucher: a propósito de un caso / Gaucher's disease: report a case

RESUMEN

Se reporta un caso de enfermedad de Gaucher. La enfermedad es un trastorno familiar crónico raro que se debe a la acumulación progresiva de glucocerebrósido en las células fagociticas del sistema de monocitos y macrófagos. Es producida por el déficit de ß-Glucocerebrosidasa. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva. Usualmente existen esplenomegalia, anemia, trombocitopenia y leucopenia. Fue necesario practicar esplenectomía. Evolución postoperatoria buena. Una hermana del paciente presenta la enfermedad