Adolescente con Tetrasomía del X e inversión del cromosoma 9: reporte de un caso / Adolescent with X Tretrasomies inversion of the chromosome 9: report a case
Rev. obstet. ginecol. Venezuela
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59(1): 49-53, mar. 1999. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-261678
RESUMEN
Las terasomías del cromosoma X son complementos cromosómicos raros no asociados a un cuadro clínico específico pero la mayoría de los pacientes con esta polisomía del X presentan retardo en el aprendizaje, inmadurez emocional y disfunción gonadal. En el presente trabajo, se describen los hallazgos clínicos y citogenéticos en una paciente con amenorrea primaria, retardo psicomotor, inmadurez emocional y cariotipo 48, XXXX, inv (9). Aunque es difícil correlacionar los cromosomas X supernumerarios en esta paciente con la inversión del cromosoma 9 heredada del padre, el presente caso parece ser, hasta donde sabemos, la primera tetrasomía del X asociada a una inversión pericentromérica del cromosoma 9. Las tetrasomías del X podrían originarse por dos errores no-disyuncionales sucesivos ocurridos posiblemente en la gametogénesis materna
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Cromossomos Humanos Par 9
/
Cromossomos Humanos Par 10
/
Cromossomos
/
Cromossomos Humanos
Limite:
Adolescente
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. obstet. ginecol. Venezuela
Assunto da revista:
Ginecologia
/
Obstetrícia
Ano de publicação:
1999
Tipo de documento:
Artigo
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