Disquinesia ciliar primitiva / Primitive ciliary dyskinesia

RESUMEN

Se presentan cuatro casos de disquinesia ciliar primitiva estudiados clínica y funcionalmente y diagnosticados por microscopia electrónica. La susceptibilidad a las infecciones virales respiratorias, la bronquitis a repetición y la bronquiectasia fueron hallazgos comunes a los cuatro pacientes. La depuración mucociliar traqueal fue muy lenta o nula en todos los casos, así como también la nasal, salvo en el paciente que no presentaba compromisso otorrinológico. Los cuatro pacientes mostraron la misma malformación ciliar en la ultramicroscopia, consistente en la ausencia del brazo interno de dineína. Los estudios funcionales en casos semejantes son útiles para orientar el diagnóstico y el manejo clínico y para indicar la microscopia electrónica. La disquinesia ciliar primitiva aparecerá en su real prevalencia cuando se la conosca y se la sospeche en niños con rinitis, sinusitis, otitis y bronquitis a repetición