Homocistinuria: estudio médico genético de dos casos en un grupo familiar / Homocystinuria: medical genetic study of 2 cases in a familiar group
Arch. Hosp. Vargas
;
27(1/2): 15-35, ene.-jun. 1985. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-26515
RESUMEN
La homocistinuria (Hc) es una enfermedad metabólica que puede originar clínicamente un Síndrome similar al Marfán y que requiere de un tratamiento precoz para prevenir el Retardo Mental y otras complicaciones. En este trabajo, en ocación de la presentación de dos casos de Hc de un grupo familiar que fueron estudiados y tratados en la Unidad de Genética del Hospital Vargas de Caracas, se comentan no sólo los hallazgos clínicos y complementarios, sino que se hace una revisión del tema, con énfasis en el modo de transmisión hereditaria, posibilidades de diagnóstico prenatal y tratamiento de la misma
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Homocistinúria
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Criança
/
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Arch. Hosp. Vargas
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
1985
Tipo de documento:
Artigo
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