Criterios para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con neurofibromatosis tipo 1 / Criteria for the diagnostic and continuation for neurofibromatosis 1
Rev. costarric. cienc. méd
;
20(1/2): 69-74, ene.-jun. 1999. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-267162
RESUMEN
Se presentan dos casos de pacientes con Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), un caso de sexo femenino y otro de sexo masculino, con antecedentes heredofamiliares negativos de la enfermedad, pero con clínica desde el nacimiento de manchas café con leche múltiples y manchas en "confeti" en la axila e ingle. El paciente masculino presentaba desde el nacimiento una tumoración en región fronto parietal izquierda con proptosis ocular, cuya biopsia reportó neurofibroma plexiforme. La paciente femenina cursó con problemas óseos tipo pseudoartrosis de radio y escoliosis, además de nódulos de Lisch en el iris. Estos pacientes reúnen criterios actuales para clasificarlos como portadores de neurofibromatosis 1. Se revisan los criterios diagnósticos de las neurofribromatosis tipo 1 y 2 y se discuten los hallazgos de los pacientes en el contexto de su enfermedad. (Rev Cost Cienc Méd 1999; 20(1-2) 69-74) PALABRAS CLAVE Neurofibromatosis, Manchas café con leche, Manchas en "confeti", Nódulos de Lisch, Escoliosis, Neurofibroma Plexiforme, Glioma óptimo
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Neurofibromatose 1
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo de etiologia
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
País/Região como assunto:
América Central
/
Costa Rica
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. costarric. cienc. méd
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
1999
Tipo de documento:
Artigo
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