Mutaçöes no gene MYOC/TIGR em uma populaçäo brasileira com glaucoma juvenil e glaucoma primário de ângulo aberto / Mutations in the MYOC/TIGR gene in a Brazilian population with juvenile glaucoma and primary open angle glaucoma

RESUMO

Objetivo: Avaliar a frequência e o tipo de mutaçäo no gene ''trabecular meshwork-induced glucocorticoid response protein'' (MYOC/TIGR) entre pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) e glaucoma juvenil de ângulo aberto (GJAA). Métodos: DNA genômico foi extraído a partir de sangue periférico de pacientes com GPAA e GJAA. Posteriormente foram realizados PCR e SSCP para identificar possíveis mutaçöes no gene MYOC/TIGR, os quais foram confirmados por meio de análise por sequenciamento. Resultados: Foram estudados dezenove pacientes com GJAA. Oito pacientes (42 por cento) apresentaram uma mutaçäo no codon 433 (exon 3), ocasionando a substituiçäo de uma cisteína (TGT) por uma arginina (CGT). Entre os pacientes com GPAA (n = 52), foram encontrados dois (3,8 por cento) com mutaçäo no gene MYOC/TIGR. Um deles mostrou uma mutaçäo de ponto no aminoácido 368, substituindo uma glutamina por um codon de terminaçäo e o outro paciente apresentou a mesma mutaçäo observada nos pacientes com GJAA. Conclusäo: Identificou-se uma nova mutaçäo no gene MYOC/TIGR em pacientes brasileiros com GPAA e GJAA. A ocorrência de mutaçöes no gene MYOC/TIGR em 42 por cento dos pacientes com GJAA assim como em 3,8 por cento dos pacientes com GPAA poderia ser maior, uma vez que o gene näo foi estudado em sua totalidade (apenas 400 pb do exon 3).