Doença de Sandhoff

Bois, Marcos A. A; Uesugui, Denise; Ide, Cintia T; Gonçalves, Cláudia G; Vannucci, Andrea B

Doença de Sandhoff / Disease Sandhoff

Bois, Marcos A. A; Uesugui, Denise; Ide, Cintia T; Gonçalves, Cláudia G; Vannucci, Andrea B.

Bois, Marcos A. A; Faculdade de Medicina de Santos.
Uesugui, Denise; Faculdade de Medicina de Santos.
Ide, Cintia T; Faculdade de Medicina de Santos.
Gonçalves, Cláudia G; Faculdade de Medicina de Santos.
Vannucci, Andrea B; Faculdade de Medicina de Santos.

Rev. bras. oftalmol ; 59(6): 413-6, jun. 2000. ilus

Artigo em Português | LILACS | ID: lil-268580

RESUMO

RESUMO

Objetivo:

Apresentar um caso raro de Doença de Sandhoff em criança de meses de idade. Local Hospital Guilherme Álvaro, Santos - São Paulo.

Método:

Diagnosticado pelo Fundo de Olho pela "Mácula em Cereja" e pedido enzimas para diferenciar da Doença de tay-Sachs e estudo multiclínico pela Neuropediatria e Pediatria.

Resultado:

A associação dos achados fundoscópicos, clínicos e das enzimas hexosamidases A e B direcionaram para o diagnóstico.

Conclusão:

O exame acurado do Fundo de Olho foi direcionador diagnóstico da Doença de Sandhoff.

Assuntos

Humanos; Feminino; Lactente; Doença de Sandhoff/diagnóstico; Doença de Sandhoff/genética

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Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Doença de Sandhoff Limite: Feminino / Humanos / Lactente Idioma: Português Revista: Rev. bras. oftalmol Assunto da revista: Oftalmologia Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil

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