Enfermedad de Wilson: estudio de un grupo familiar / Wilson's disease: family study

RESUMEN

Se presenta el cuadro clínico y el estudio familiar de una paciente de 24 años, hermana del primer paciente con enfermedad de Wilson diagnosticado en el Hospital Universitario San Vicente de Paúl de Medellín. La paciente ingresó al Servicio de Neurología Clínica en agosto de 1982 con un cuadro psiquiátrico, trastornos del movimiento y amenorrea de 18 meses de evolución. Al examen tenía anillo de Kayser-Fleischer bilateral, ceruloplasmina de 0 mgs% y altas excreciones de cobre en orina 1.167 mcgr% en 24 horas. Diez de sus hermanos vivos, sus dos progenitores y una hija de 5 años estaban asintomáticos y ninguno presentaba anillo de Kayser-Fleischer en estudio de córnea bajo lámpara de hendidura. En nueve de ellos se encontraron niveles de ceruloplasmina por debajo de lo normal y alta excreción de cobre urinario. Se elaboró el árbol genealógico y se encontraron antecedentes de otros dos posibles casos de enfermedad de Wilson en un tío materno muerto de hepatitis a la edad de 6 años y otro de cirrosis a la edad de 8 años. La paciente recibió tratamiento con Penicillamine mejorando su cuadro clínico; desapareció la amenorrea y quedó en embarazo que terminó en parto normal. Se presenta el análisis y discusión del caso, se dan recomendaciones sobre el tratamiento y sobre la necesidad de implantar entre nosotros las técnicas de dosificación de cobre en tejido hepático para detectar casos subclínicos y tratarlos profilácticamente