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Doença de Lafora: diagnóstico pela biopsia de músculo esquelético (relato de caso) / Lafora's disease: diagnosis by muscle biopsy (case report)
Carvalho, Alzira Alves De Siqueira; Palou, Viviana; Rocha, Maria Sheila Guimaräes; Brucki, Sonia Maria Dozzi; Argentoni, Meire.
  • Carvalho, Alzira Alves De Siqueira; Hospital Santa Marcelina. Serviço de Neurologia Clínica. BR
  • Palou, Viviana; Myogenética - Laboratório de Doenças Neuromusculares. BR
  • Rocha, Maria Sheila Guimaräes; Hospital Santa Marcelina. Serviço de Neurologia Clínica. BR
  • Brucki, Sonia Maria Dozzi; Hospital Santa Marcelina. Serviço de Neurologia Clínica. BR
  • Argentoni, Meire; Hospital Santa Marcelina. Serviço de Neurologia Clínica. BR
Arq. neuropsiquiatr ; 58(4): 1118-22, Dec. 2000.
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-273855
RESUMO
Uma paciente de 16 anos apresentava epilepsia mioclônica causada pela doença de Lafora. A biopsia muscular mostrou padräo vacuolar nas fibras musculares com as reaçöes nicotinamida adenina tetrazolium redutase desidrogenase, hematoxilina-eosina e PAS. O aspecto morfológico permite o diagnóstico através da biopsia muscular. Este é um procedimento menos agressivo que a biopsia de fígado e de cérebro. A microscopia eletrônica deve ser reservada para casos nos quais as alteraçöes musculares à microscopia óptica säo muito discretas deixando dúvidas quanto ao diagnóstico
Assuntos
Texto completo: DisponíveL Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Doença de Lafora / Músculos Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Adolescente / Feminino / Humanos Idioma: Português Revista: Arq. neuropsiquiatr Assunto da revista: Neurologia / Psiquiatria Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: Hospital Santa Marcelina/BR / Myogenética - Laboratório de Doenças Neuromusculares/BR

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