Hemocromatosis, ¿diagnóstico tardío e infradiagnóstico? / Hemochromatosis, late diagnosis or underdiagnosis?

RESUMEN

La Hemocromatosis Hereditaria es un desorden del metabolismo del hierro de carácter hereditario. La sustitución de cisteína por tirosina en el aminoácido 282(C282Y) y la sustitución de histidina por ácido aspártico en el aminoácido 63 (H63D) son las dos mutaciones del gen HFE relacionadas con la enfermedad, ambas tienen una alta prevalencia en adultos con antepasados de origen europeo. La sobrecarga férrica determinada por estas mutaciones y su depósito a nivel de distintos órganos es responsable de los síntomas de la enfermedad. La población del Uruguay de origen mayoritariamente europeo hace pensar en que se deberían implementar conductas de diagnóstico precoz y eventualmente de screening de esta enfermedad