Diagnóstico molecular de factores protrombóticos: primeros casos de factor V Leiden y protrombina 2021OA en Uruguay / Molecular diagnosis of prothrombosis factors: first cases of factor V Leiden and prothrombin 20210A en Uruguay

RESUMEN

La enfermedad tromboembolítica constituye un gran problema clínico debido a su alta incidencia y a su importante morbilidad. Desde el punto de vista patogénico, esta es una enfermedad multifactorial que resulta de la interrelación entre factores ambientales y genéticos. Durante los últimos años se han identificado varios factores genéticos que predisponen a la trombosis, sin embargo hasta el momento sólo dos de ellos tienen una alta prevalencia el factor V Leiden y la protrombina 20210A. El FV Leiden es el factor de riesgo genético más frecuentemente encontrado en las trombosis venosas. Corresponde a una mutación en el gen del factor V, que determina una resistencia a la inactivación del factor V activado por la proteína C activada. La incidencia encontrada en pacientes con trombosis venosa es de 20 por ciento, determinando para aquellos portadores heterozigotos un aumento de siete veces en el riesgo de trombosis. La variante alélica protrombina 20210A es una mutación en el gen de la protrombina asociada a un aumento de la concentración plasmática de protrombina y que confiere un mayor riesgo de trombosis venosa a los individuos portadores de esta mutación. Se ha observado una incidencia de 18 por ciento en pacientes con historia familiar de trombosis, mientras que en sujetos sanos es de aproximadamente 2 por ciento. Debido a que ambos defectos son causados por una mutación puntual, el análisis molecular es considerado un pilar diagnóstico. La alta prevalencia de estas alteraciones genéticas encontrada a nivel mundial, conjuntamente con el riesgo trombótico que conllevan, pone de manifiesto la importancia de este estudio en nuestro país. En este trabajo se discuten los primeros casos diagnosticados como portadores de estas mutaciones en Uruguay