Uso da análise de Fish para diagnóstico em 11 pacientes com síndrome de Williams-Beuren / Use of Fish analysis to diagnosis approach of 11 Brazilian patients with Williams-Beuren syndrome
J. bras. patol
;
36(4): 263-6, out.-dez. 2000. ilus, tab
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-277476
RESUMO
A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma rara síndrome de deleçäo de genes contíguos que feta múltiplos sistemas. A doença é causada por uma deleçäo submicroscópica na regiäo 7q11.23, que é detectada pela análise de Fish em 90-95 por cento dos pacientes. Relatamos o estudo clínico e a análise citogenética por Fish realizados em 11 pacientes (6M5F), todos esporádicos. Fácies típicos de "duende", atraso de desenvolvimento/retardo mental, anomalias dentárias e esqueléticas estavam presentes em todos os pacientes; anomalias oculares em dez (91 por cento); cardiopatias congênitas em oito (73 por cento), sendo metade, estenose supravalvar aórtica; baixa estatura em seis (54 por cento); hipercalcemia transitória em quatro (36 por cento); hérnia inguinal em três (27 por cento) e anomalias renais em dois (18 por cento). Analisanmos a hemizigosidade do gene da elastina por Fish, utilizando a sonda LSI Williams Syndrome Region DNA Fish (Vysis) nas células interfásicas e metafásicas. O paciente sem deleçäo apreentava fácies e comportamento tópico, exceto cardiopatia. A análise pelo Fish do locus da elastina é um teste útil para confirmaçäo diagnóstica da SWB, o que auxilia no seguimento clínico adequado e na prevençäo das complicaçöes
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Polimorfismo Genético
/
Cromossomos Humanos Par 7
/
Deleção Cromossômica
/
Mapeamento Cromossômico
/
Elastina
/
Hibridização In Situ
/
Síndrome de Williams
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Brasil
Idioma:
Português
Revista:
J. bras. patol
Assunto da revista:
Patologia
Ano de publicação:
2000
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
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