Síndrome de Edwards com aplasia radial - relato de dois casos e revisäo das anomalias esqueléticas na síndrome / Edward's syndrome with radial aplasia - report of two cases and review of skeletal abnormalities associated with this syndrome

RESUMO

A síndrome de Edwards ou trissomia do cromossomo 18 é a segunda trissomia autossômica mais freqüente entre os nativivos. Os pacientes afetados apresentam múltiplas malformaçöes, atraso grave de crescimento e desenvolvimento neuropsicomotor e prognóstico reservado. A aplasia radial é uma anomalia esquelética raramente descrita na literatura. Os autores estudaram dois pacientes com trissomia 18 associada à aplasia radial e descrevem os achados clínicos e radiológicos e os diagnósticos diferenciais, com revisäo das anomalias esqueléticas na síndrome de Edwards.