Glucogenosis: hallazgos clínicos y de laboratorio en 22 enfermos / Glycogenosis: clinical and laboratory findings in 22 patients
Rev. chil. pediatr
;
56(6): 404-12, nov.-dic. 1985. tab, ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-27819
RESUMEN
Se estudiaron 22 niños con glucogenosis. El elemento clínico más importante para sospechar el diagnóstico fue siempre la hepatomegalia sin esplenomegalia. En 7 pacientes existían antecedentes familiares y en 10 de crisis convulsivas. Todos tuvieron episodios de hipoglicemia y moderada alza de las transaminasas. Muy frecuentes fueron la hiperlipemia, hipercolesterolemia e hiperuricemia. El diagnóstico se confirmó con los hallazgos clínicos de laboratorio y la biopsia hepática. En 11 casos se midió glucosa-6-fosfatasa en el hígado encontrándose ausente sólo en uno. En 16 enfermos (72.7%) se logró la diferenciación por tipos utilizando pruebas de tolerancia según la secuencia propuesta por Fernández y cols. Se pesquisaron 5 tipos I, II, III, VI y IX, siendo el III el más frecuente y el I el menos frecuente. La mortalidad global fue de 13.6%. El tratamiento es dietético, destinado a mantener una glicemia normal y evitar un mayor depósito de glucógeno. Se sugiere centralizar el estudio de estos enfermos
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Doença de Depósito de Glicogênio
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
/
Recém-Nascido
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. chil. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
1985
Tipo de documento:
Artigo
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