Síndrome de Klinefelter en un recién nacido: variabilidad fenotípica / Klinefelter syndrome in a newborn: phenotypical variability
Rev. Hosp. Matern. Infant. Ramon Sarda
;
19(3): 125-30, 2000. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-278643
RESUMEN
Informamos de un caso atípico de síndrome de Klinefelter, detectado al nacimiento por la presencia de múltiples signos menores e hidrocefalia, los que motivaron el estudio cromosómico. A los 8 años, el niño presenta un severo deterioro neurológico, retardo mental y convulsiones. Tanto los hallazgos neonatales como el aspecto neurológico de nuestro paciente son infrecuentes en el síndrome de Klinefelter. Se discuten las posibles causas determinantes de la variabilidad fenotípica en este síndrome.
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Variação Genética
/
Síndrome de Klinefelter
/
Malformações do Sistema Nervoso
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Criança
/
Criança, pré-escolar
/
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
/
Recém-Nascido
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. Hosp. Matern. Infant. Ramon Sarda
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2000
Tipo de documento:
Artigo
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