Distrofia muscular de duchenne: detección de mutaciones del gen de la distrofia a través de la utilización de la PCR-multiplex
Metro cienc
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8(1): 5-8, jul. 1999. tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-278945
RESUMEN
La distrofia muscular de duchene cromosoma X, caracterizada por una degeneración progresiva de los músculos con debilidad y atrofia. La base molecular de esta afección se encuentra en las mutaciones del gen distrofia, uno de los más grandes que se ha identificado hasta el momento. Su análisis requiere de la utilización de una PCR multiplex, es decir una reacción en cadena de la polimerasa múltiple, por la que se analizan simultáneamente 18 exones en solo 2 reacciones separadas de PCR. Estudiamos cinco individuos, en tres de ellos se encontró delecciones entre los exones 45 y 51. No detectamos alteraciones en los exones estudiados de un varón recién nacido y de una portadora. Este trabajo constituye la primera experiencia en el Ecuador del uso de esta técnica, que tiene una eficacia del 98 por ciento en el diagnóstico de la DMD.
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Reação em Cadeia da Polimerase
/
Distrofina
/
Distrofias Musculares
Idioma:
Espanhol
Revista:
Metro cienc
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
1999
Tipo de documento:
Artigo
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