Síndromes mielodisplásicas: pesquisa das alteraçöes citogenético-moleculares (fish-fluorescence in situ hybridization) mais freqüentes e sua influência na sobrevida / Myelodysplastic syndromes: analysis of the most frequently cytogentic-molecular abnormalities and the influency in survival

RESUMEN

Nas síndromes mielodisplásicas o estudo do cariótipo é fundamental não somente ao diagnóstico, como também na determinação de tratamento e prognóstico. A citogenética com banda G ou citogenética clássica (CC), apesar de ser o método mais utilizado para esta avaliação apresenta algumas desvantagens como a impossibilidade de avaliar células que não estejam em mitose. Através da citogenética molecular ou FISH (fluorescence in situ hybridization) esta avaliação pode ser feita tanto durante a mitose quanto durante a interfase, possibilitando com isto a análise de um número maior de células. Alguns estudos têm demonstrado maior sensibilidade de método FISH em relação a CC na detecção anormalidades cromossômicas de algumas neoplasias hematológicas. Os objetivos deste estudo são I) Avaliar pelo FISH a freqüência das seguintes anormalidades cromossômicas nas SMD +8, -7, -5/5q-, -Y (em homens) e del 11 q23 (ARSA); 2) Comparar o FISH com a CC na detecção destas alterações; 3) Avaliar a importância destas anormalidades na sobrevida dos pacientes com SNM; 4) Avaliar a aplicabilidade do índice internacional de prognóstico (IPSS) na população em estudo. Resultados: Através da CC detectaram-se alterações em 36,3 por cento dos casos. A associação com o FISH aumentou esta porcentagem para 47,1 por cento. A freqüência das anormalidades pesquisadas pelo FISH foi a seguinte del 5q/-5 20 por cento; -715 por cento, +85 por cento- del 11 q23 25 por cento(das ARSAS) e -Y 6,6 por cento dos homens. A sobrevida dos pacientes com cariótipo normal foi de 37,1 meses e daqueles com a cariótipo anormal de 25,8 meses. Esta diferença foi estatisticamente significante (p=O,OO8). O IIPSS foi aplicado em 31 pacientes, sendo 10 (32,2 por cento) de baixo risco, 7 (22,5 por cento) de risco intermediário I (INT-I), 4 (l2,9O/o) de risco intermediário 11 (INT-H) e 10 (32,2 por cento) de alto risco. A análise de sobrevida destes grupos mostrou o seguinte Baixo risco 41,5 meses, risco intermediário (INT-1 e INT-2) 43,3 meses e alto risco 8,8 meses. Discussão O FISH mostrou-se um método eficaz na detecção das principais alterações cromossômicas das SMD, entretanto a associação do FISH com a CC, mostrou-se mais eficaz que o uso dos 2métodos separadamente. A freqüência das anormalidades pesquisadas foi compatível com a maioria dos estudos na literatura. Os pacientes com cariótipo anormal tiveram sobrevida mais curta que aqueles com cariótipo normal, devendo portanto ...(au)