Hipomelanose de Ito: relato de caso / Hypomelanosis of Ito: case report
J. pediatr. (Rio J.)
;
77(1): 59-62, jan.-fev. 2001. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-283083
RESUMO
Objetivo: Os autores têm como objetivo relatar um caso de hipomelanose de Ito (HI), um a síndrome neurocutânea rara, com alterações neurológicas e cromoss6omicas associadas ao comprometimento cutâneo e pneumonias de repetição. Relato de caso e referente a um paciente masculino, 1 ano e 11 meses, internado no Hospital Universitário São Vicente de Paulo por broncopneumonia bilateral. Ao exame foram observadas máculas hipocromicas na pele compatíveis com HI, além de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. O paciente foi submetido à biópsia incisional de pele das lesões do abdomen, eletroencefalograma, ressonância magnética e estudo citogenético. Resultados: Os exames histológicos e imunoistoquímico e evidenciaram ausência de melanina e diminuição de melanócitos em áreas focais da epiderme, respectivamente. O eletroencefalograma apresentou disfunção córtico-subcortical difusa. A ressonância magnética temporal. O cariótipo evidenciou mosaicismo cromossômico com uma linhagem normal (46,XY) e uma linhagem celular que apresentava deleção intersticial nas bandas 22.2 - 24.2 do braço longo do cromossomo 10 (25 por cento). Conlusões: Os autores, com o presente estudo, destacam a importância das lesões de pele na definição etiológica das desordens neuropediátricas
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Síndromes Neurocutâneas
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Português
Revista:
J. pediatr. (Rio J.)
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2001
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
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