Síndrome do X frágil: estudo caso-controle envolvendo pacientes pré e pós-puberais com diagnóstico confirmado por análise molecular / Fragile X syndrome confirmed by molecular analysis: a case-control study with pre and post-puberal patients
Arq. neuropsiquiatr
;
59(1): 83-88, Mar. 2001. ilus, tab
Artigo
em Português
| LILACS, BVSAM
| ID: lil-284243
RESUMO
A síndrome do X frágil é a causa mais comum de retardo mental herdado; entretanto, é subdiagnosticada na populaçäo pediátrica. Objetivamos, neste estudo, determinar as características clínicas pré e pós-puberais mais significativas observadas entre indivíduos que apresentam a mutaçäo no gene FMR-1, e que possam ser utilizadas como método de triagem dos pacientes que devem ser submetidos à análise molecular. A partir de protocolo clínico-laboratorial, foram analisados 104 indivíduos (92 do gênero masculino e 12 do feminino) portadores de retardo mental idiopático. 17 pacientes (14 do gênero masculino) apresentaram a mutaçäo completa. História familiar de retardo mental e contato ocular pobre foram os achados que se mostraram associados, de forma estatisticamente significante (p<0,05), aos pacientes com a síndrome do X frágil em idade pré e pós-puberal. Os pacientes em idade pós-puberal também diferiram dos controles em relaçäo à presença de orelhas grandes, fronte proeminente e macroorquidismo
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Síndrome do Cromossomo X Frágil
/
Deficiência Intelectual
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Guia de Prática Clínica
/
Estudo observacional
/
Fatores de risco
Limite:
Adolescente
/
Adulto
/
Criança
/
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Português
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Assunto da revista:
Neurologia
/
Psiquiatria
Ano de publicação:
2001
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Fiocruz/BR
/
Instituto de Biologia Roberto Alcântara Gomes/BR
/
SERVGEN/BR
/
Universidade Federal do Rio de Janeiro/BR
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