Aconselhamento genético no câncer de mama / Genetic counselling in breast cancer

RESUMO

A descoberta dos genes BRCA1 e BRCA2, em 1994, e o posterior desenvolvimento dos testes genéticos fizeram surgir uma nova área de interesse dentro da Mastologiao aconselhamento genético (AG). Apresentamos a nossa experiência na organizaçäo, no funcionamento e nos resultados iniciais do primeiro ano do Ambulatório de AG do nosso Serviço. Demonstrou-se que o risco de desenvolver câncer de mama percebido pelas pacientes é muito maior que o risco esperado para a idade e os fatores de risco aos quais estäo expostas, revelando a importância do AG no rebaixamento do nível de ansiedade. Verificou-se, também, que uma vez esclarecidas a respeito das indicaçöes e limitaçöes dos testes genéticos para identificaçäo de mutaçöes associadas à gênese do câncer de mama, a maioria das pacientes perde o interesse por ele. Avaliado o risco, propomos a nossa rotina de conduta baseada em diferentes faixas de magnitude de risco relativo leve, moderado e severo. Na presente amostra, a totalidade das pacientes optou pelo seguimento rigoroso, näo tendo ocorrido nenhum caso de escolha de quimioprevençäo ou mastectomia profilática