X-linked adrenoleukodystrophy: clinical and laboratory findings in 15 Brazilian patients
Genet. mol. biol
;
23(2): 261-4, Jun. 2000. ilus, tab
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-288568
RESUMO
Adrenoleucodistrofia (X-ALD) é uma desordem peroxissomal com padräo de herança ligada ao X, fenotipicamente heterogênea, caracterizada por uma progressiva desmielinizaçäo da substância branca do sistema nervoso central e por insuficiênca adrenal. Foram investigados por nós 15 pacientes do sexo masculino com sinais clínicos sugestivos de X-ALD, com idade entre 7 e 39 anos, diagnosticados entre 108 pacientes encaminhados para investigaçäo por suspeita clínica. Os níveis plasmáticos dos ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA) foram dosados em nosso laboratório através de cromatografia gasosa (GC). Onze (73 por cento) casos de forma infantil de X-ALD (ALD) e 4 (27 por cento) casos de adrenomieloneuropatia (AMN) foram diagnosticados. Insuficiência leucodistrofia adrenal e fraqueza muscular foram os sinais mais freqüentes, aparecendo em 80, 53 e 40 por cento dos casos, respectivamente. O conhecimento dos médicos sobre a possibilidade da X-ALD parece ser pequeno, o que pode ser concluído a partir da elevada idade no diagnóstico e do grande intervalo entre o início dos sintomas e o diagnóstico. Neste trabalho, que relata a primeira série brasileira de pacientes com X-ALD, procuramos enfatizar os sinais e sintomas que säo relevantes para a suspeita diagnóstica, uma vez que a identificaçäo precoce dos casos parece ser importante para o sucesso do tratamento. Além disso, o diagnóstico permite a identificaçäo de portadores, os quais podem se beneficiar do aconselhamento genético e do diagnóstico pré-natal.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Adrenoleucodistrofia
/
Ácidos Graxos
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo prognóstico
Limite:
Adolescente
/
Adulto
/
Criança
/
Humanos
/
Masculino
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Brasil
Idioma:
Inglês
Revista:
Genet. mol. biol
Assunto da revista:
Genética
Ano de publicação:
2000
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
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