Barber-Say syndrome: further delineation of the clinical spectrum
Genet. mol. biol
;
23(2): 265-7, Jun. 2000. ilus, tab
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-288569
RESUMO
Apresentamos uma paciente de 14 anos, de sexo feminino, portadora de um quadro de múltiplas anomalias congênitas hipertelorismo, telecanto, macrostomia, agenesia da hélice em ambos os pavilhöes auriculares, pele grossa e redundante e hirsutismo severo, que corresponde ao 5º caso reportado de síndrome de Barber-Say. Esta paciente tem praticamente o mesmo fenótipo que a paciente descrita por Martínez Santana et al. (Am. J. Med. Genet. 4720-23, 1992), incluindo o mesmo padräo dermatoglífico que näo havia sido descrito até entäo.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Anormalidades Múltiplas
/
Hipertelorismo
/
Macrostomia
Limite:
Adolescente
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Inglês
Revista:
Genet. mol. biol
Assunto da revista:
Genética
Ano de publicação:
2000
Tipo de documento:
Artigo
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