Cockayne syndrome: report of a Brazilian family with confirmation of impaired RNA synthesis after UV-irradiation
Genet. mol. biol
;
23(2): 273-5, Jun. 2000. ilus, graf
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-288571
RESUMO
A síndrome de Cockayne (CS) é uma desordem autossômica recessiva caracterizada por nanismo, déficit de crescimento, deterioraçäo neurológica, fotossensibilidade e uma progressiva aparência facial característica. Neste artigo relatamos a primeira família brasileira com CS, cujo diagnóstico foi confirmado pela demonstraçäo de uma síntese diminuída de RNA na cultura de fibroblastos expostos à radiaçäo ultravioleta. Apesar do curso progressivo da doença e da inexistência de um tratamento efetivo, o diagnóstico faz-se muito importante, pois a família pode se beneficiar do aconselhamento genético e/ou do diagnóstico pré-natal.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Raios Ultravioleta
/
RNA
/
Síndrome de Cockayne
Limite:
Adulto
/
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Brasil
Idioma:
Inglês
Revista:
Genet. mol. biol
Assunto da revista:
Genética
Ano de publicação:
2000
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS