FISH studies in a girl with sporadic aniridia and an apparently balanced de novo t(11; 13)(p13; q33) translocation detect a microdeletion involving the WAGR region
Genet. mol. biol
;
23(3): 535-9, Sept. 2000. ilus
Artigo
em Inglês
| LILACS, BVSAM
| ID: lil-288980
RESUMO
O estudo citogenético convencional em uma menina com aniridia esporádica resultou em uma aparente translocaçäo balanceada t(11;13)(p13;q33) de novo. Entretanto, o estudo citogenético pela hibridaçäo in situ fluorescente (FISH) detectou a presença de uma deleçäo críptica 11p13p14, incluindo a regiäo WAGR e envolvendo aproximadamente 7.5 Mb de DNA, deletando os genes PAX6 e WT1. Estes resultados correlacionam-se com o quadro clínico da paciente e a coloca em alto risco de desenvolver tumor de Wilms. A ausência de retardo mental na paciente indica que a posiçäo distal do ponto de quebra poderá refinar o mapeamento do locus retardo mental na síndrome de genes contíguos WAGR (Wilms, aniridia, anomalias genitais e retardo mental).
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Aniridia
/
Deleção Cromossômica
/
Hibridização in Situ Fluorescente
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
/
Lactente
/
Recém-Nascido
Idioma:
Inglês
Revista:
Genet. mol. biol
Assunto da revista:
Genética
Ano de publicação:
2000
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
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