Síndrome de Behr: forma complicada de atrofia óptica hereditaria / Behr's syndrome: complicated form of hereditary optic atrophia

RESUMEN

Se describe una hermandad de 2 individuos quienes fueron atendidos en nuestra consulta por presenatr un cuadro de ataxia y atrofia óptica bilateral asociada a signos piramidales. Las primeras manifestaciones clínicas comenzaron alrededor del año de edad y siguieron un curso lentamente progresivo. Los casos fueron diagnosticados como afectados del Síndrome de Behr, de etiología autosómica recesiva. Se destacan las características del síndrome y se realiza un revisión bibliográfica respecto a esta muy rara entidad aún no reportada en nuestro país